Das vorliegende Handbuch zum Thema CHARGE-Syndrom gibt erstmals und bislang weltweit einmalig einen grundlegenden umfassenden Überblick über den aktuellen interdisziplinären und internationalen Stand der Forschung aus unterschiedlichen Wissenschafts- und Fachbereichen in deutscher Sprache.
Es enthält ein breites Spektrum des derzeitigen Forschungs- und Arbeitsstandes zum CHARGE- Syndrom, das sowohl die medizinischen Aspekte der Erkrankung, den Stand der psychologischen und frühkindlichen Bildungsforschung sowie ausgewählte pädagogische und therapeutische Aufgabenbereiche vorstellt als auch betroffene Familien selbst zu Worte kommen lässt.
Das Herausgeberwerk »Das CHARGE-Syndrom« versteht sich deshalb als ein Fachbuch zum Themenbereich CHARGE-Syndrom, das die aktuelle interdisziplinäre und internationale Diskussion widerspiegelt und Perspektiven für weiterführende zukünftige Forschungsarbeiten in allen betroffenen Bereichen aufzeigt. Es ist ein wissenschaftlich hochinteressantes Buch, das in seinen Aussagen überzeugt und den Leser berührt.
»Das CHARGE-Syndrom« wendet sich an Pädiater, Kinderchirurgen, Urologen, HNO-Ärzte, Phoniater, Augenärzte sowie an Pädagogen und Therapeuten, vor allem aber auch an die Eltern betroffener Kinder und an die Betroffenen selbst.
Unter den Autoren sind: Prof. Dr. Margit Fisch, Prof. Dr. Jürgen Kohlhase, Prof. Dr. Roland Laszig, Drs. Susanne und Martin Rößler, Prof. Dr. Rainer Schönweiler, Prof. Dr. Joachim Thüroff, Prof. Dr. Timothy Hartshorne, Prof. Dr. Jeremy Kirk, Dr. David Brown, Prof. Dr. Ursula Horsch, Andrea Scheele, Claudia Junghans, Dr. Ulrike Wohlleben, Hanne Pittroff.
Das vorliegende Handbuch zum CHARGE-Syndrom gibt erstmals und in dieser Form bislang weltweit einmalig einen grundlegenden umfassenden Überblick über den aktuellen interdisziplinären und internationalen Stand der Forschung aus unterschiedlichen Wissenschaftsund Fachbereichen, der sowohl die medizinischen, pädagogischen und therapeutischen Aufgabenbereiche als auch den Stand der psychologischen und frühkindlichen Bildungsforschung im Kontext des CHARGE-Syndroms dokumentiert und zusätzlich die Situation der Betroffenen selbst und ihrer Familien thematisiert.
Doch was ist das CHARGE-Syndrom eigentlich?
Zur Beantwortung dieser Frage ist es hilfreich, sich folgende Situation vorzustellen: Sie begegnen auf der Straße einer Mutter mit einem Kind, das nicht aussieht wie alle anderen Kinder und das sich vielleicht auch nicht verhält wie andere Kinder. Es lässt z. B. seine Finger gern und oft vor den Augen flattern und betrachtet diese dabei ganz gebannt. Auch scheint dieses Kind motorisch nicht altersgerecht entwickelt zu sein und seine Atmung ist »irgendwie anders«. Das Kind scheint erkältet, denn das Atmen geht stets mit einem auffälligen Röcheln einher. Plötzlich wird dieses Röcheln besonders heftig, die Mutter greift nach einer großen rechteckigen Box, reißt eine Tüte auf und klemmt etwas an einen Schlauch, den sie dann in ein Loch am Hals des Kindes einführt. Schlürfende Geräusche sind zu hören. Ist es doch nicht erkältet? Ist es vielleicht ernsthaft krank?
Für den Außenstehenden ist dies eine schwer einzuschätzende Situation, für die Mutter und das Kind hingegen scheint dies ganz normal, scheint dies Alltag zu sein, denn direkt im Anschluss an dieses Absaugen mit dem Schlauch setzen die beiden das unterbrochene Fingerspiel und den damit einhergehenden Dialog fort.
Dieses Buch will Antworten auf Fragen geben, die z. B. die vorgestellte Situation aufwirft. Antworten für den Außenstehenden, vor allem aber Antworten auf noch offene Fragen im Kontext des CHARGE-Syndroms für die Beteiligten wie die Mutter, das Kind, ihre Familie und die sie umgebenden Fachkräfte.
Aus ganz verschiedenen Gründen kommt es zu (ersten) Begegnungen mit dem CHARGE-Syndrom und immer entdeckt man verblüffende Gemeinsamkeiten und individuelle Unterschiede zwischen den Betroffenen. Dies hat Gründe, die dem Leser durch das Buch transparent werden sollen.
Vor vielen Jahren begegnete uns zum ersten Mal ein betroffenes Kind. Dies geschah im schulischen Kontext, so dass sich uns in erster Linie Fragen pädagogischer Art stellten. Da jedoch wenige Informationen über Menschen mit CHARGE-Syndrom zur Verfügung standen und noch immer stehen, musste interdisziplinär recherchiert und gearbeitet werden. Um die Inhalte dieses Handbuchs festlegen und spezifizieren zu können, war ein internationaler Austausch von Nöten. Es folgten interdisziplinäre Gesprächsrunden, nationale, europäische und auch weltweite Kongresse, Tagungen von Selbsthilfegruppen und Fortbildungen von Pädagogen und Therapeuten, auf denen wir Fragen stellten, Antworten gaben und nach Antworten suchten und schließlich auch – Stück für Stück – Antworten fanden. Die Ergebnisse dieses Prozesses sind in dem vorliegenden Handbuch gefasst, sie spiegeln die Interdisziplinarität und Internationalität wider.
Einer der ersten Fragenkomplexe ist anhand des Beispiels deutlich geworden: Was umfasst das CHARGE-Syndrom? Wie sieht das klinische Bild aus, das wiederum Aufschluss über basale Handlungsfelder für Pädagogik und Therapie geben kann? Daher setzen wir uns im ersten Kapitel mit medizinischen Gesichtspunkten auseinander. Um der Ursache des Syndroms auf den Grund zu gehen, werden zuerst die genetischen Zusammenhänge beleuchtet, an die ein Beitrag mit Schwerpunkten auf kinderkardiologischen und kinderkardiochirurgischen Fragestellungen anknüpft. Im Anschluss an eine forschungsbasierte retrospektive Beschreibung otologischer Auffälligkeiten und Therapiemöglichkeiten im Kontext des Cochlear Implants werden urologisch relevante Anomalien thematisiert. Endokrinologische und ophtalmologische Aspekte ergänzen die medizinisch relevanten Bereiche in den darauf folgenden Artikeln; ein Beitrag aus phoniatrischer Sicht auf Hör, Sprech, Sprachund Schluckstörungen schließt sich an. Das Kapitel schließt mit einer Abhandlung über die Spezifik des Syndroms aus pädiatrischer Sicht in Verbindung mit einer elterlichen Perspektive. Die elterliche Perspektive im letzten Beitrag des ersten Kapitels bereitet darauf vor, dass im Anschluss an einen umfassenden Überblick des klinischen Bildes eine pädagogische Grundlegung erfolgen muss, die auf internationaler und interdisziplinärer Ebene geführt wird und die Basis für pädagogische und therapeutische Konzepte darstellt. Dieser wird im zweiten Kapitel, Frühkindliche Bildungsforschung und internationale Perspektiven, forschungsbasiert nachgekommen. Einleitend werden frühe dialogische Interaktionen als bildungsrelevante Prozesse verortet. Darauf folgt eine Auseinandersetzung über Kommunikation mit taubblinden Menschen aus semiotischer Perspektive, um in einen Beitrag über das CHARGE-Syndrom als echte mehrfache Sinnesschädigung überzuleiten. Es knüpfen die Präzisierung der Entstehensprozesse von Bildung im Kontext projektbasierten Erlebens und die Illustration früher Dialoge im Säuglingsalter an. Das Kapitel wird von der Darstellung spezifischer Verhaltensweisen im Kontext des CHARGE-Syndroms arrondiert.
Doch wie können die im zweiten Kapitel beschriebenen pädagogischen Konzepte in die Praxis umgesetzt werden und wie geschieht dies aktuell in Deutschland? Das dritte Kapitel gibt Antworten, in dem neben der einleitenden hochschulischen Perspektive Autoren aus den taubblindenspezifischen Einrichtungen Deutschlands zu Wort kommen. Es beginnt mit einem Beitrag über die persönliche Begegnung von Studierenden mit Eltern betroffener Kinder im hochschulischen Kontext und setzt sich in einem Artikel über frühpädagogische Aspekte fort. Verständnis für spezifische Verhaltensweisen beim CHARGE-Syndrom wird anhand von Beispielen aus der pädagogischen Praxis generiert, der anschließende umfassende Fokus auf taubblindenpädagogische, therapeutische und erzieherische Aspekte komplettiert die pädagogischen Erfahrungsberichte.
Die Komplexität des Syndroms bringt es mit sich, dass neben pädagogischen Gesichtspunkten auch therapeutische eine große Rolle spielen. So können das im einVorwortführenden Beispiel röchelnde Atmen und der vorliegende Luftröhrenschnitt z. B. Einfluss auf die Ess-Situation und die Sprechfähigkeit haben; hier bedarf es therapeutischer Unterstützung. Daher erfolgt im vierten Kapitel eine Auseinandersetzung mit und Konkretisierung von therapeutischen Konzeptionen. In die Thematik einführend stellen Aufgabenfelder der Ergotherapie eine eher ganzheitliche Sicht auf das Kind vor. Die spezifischere Sicht auf den Prozess des Essenlernens und daran anknüpfend auf mögliche therapeutische Handlungsfelder bei Essund Fütterungsstörungen werden ausführlich beschrieben. In den darauf folgenden Artikeln stehen die Hörgeräteversorgung beim CHARGE-Syndrom sowie das logopädische Vorgehen im Fokus.
Doch für Eltern stellen sich zahlreiche weitere Fragen: Welche schulischen Möglichkeiten und welche beruflichen Aussichten gibt es und wie kann ich den Alltag mit einem Kind, dessen bestmögliche Unterstützung für mich als Elternteil so herausfordernd sein kann, bewältigen? Im fünften und letzten Kapitel kommen Eltern betroffener Kinder und Jugendlicher zur Sprache und teilen ihre Erfahrungen und auch ihre Betroffenheit mit. Nach einleitenden Worten zur Entstehung der Selbsthilfevereinigung CHARGE Syndrom e.V. wird die Entwicklung eines Jungen im familiären Kontext bis ins Kindergartenalter beschrieben, um von einem Artikel über die Erfahrungen einer Allgemeinmedizinerin und Mutter eines betroffenen Mädchens im Schulalter ergänzt zu werden. Im Anschluss daran erfolgt die Schilderung des Lebenswegs einer Familie, in der eine betroffene Tochter im jungen Erwachsenenalter lebt. Den fünf Kapiteln schließt sich ein Glossar an, das alphabetisch aufgeführte Fachbegriffe enthält und dem Leser auf diese Weise die Möglichkeit des Nachschlagens, Nachlesens und sich Informierens bietet. Daran anschließend werden, wie in solchen Sammelbänden üblich, die Autoren vorgestellt sowie Kontaktmöglichkeiten genannt. Das Herausgeberwerk wendet sich an Pädiater, Kinderchirurgen, Urologen, HNOÄrzte, Phoniater, Augenärzte sowie an Pädagogen und Therapeuten, vor allem aber auch an die Eltern betroffener Kinder, Jugendlicher und junger Erwachsener und an die Betroffenen selbst. Es bietet in den einzelnen Beiträgen Antworten auf Fragen unterschiedlicher Fachdisziplinen und wirft zugleich weitere Fragen auf, die es in Zukunft noch zu beantworten gilt. Damit ist es ein wissenschaftlich hochinteressantes Buch, das in seinen Aussagen überzeugt und den Leser berührt.
Zum Schluss möchten wir uns noch bedanken. Unser Dank gilt Katrin Fürst und Timo Schulze für lektorierende Tätigkeiten und Arbeiten am Glossar, Claudia Junghans von der Selbsthilfevereinigung CHARGE Syndrom e.V. für die inzwischen langjährige Begleitung unseres Forschungsprozesses und eine damit verbundene bereichernde Zusammenarbeit sowie der Firma Mangold für die Kooperation im Bereich computergestützter Mikroanalysen. Ein besonderer Dank gilt der Landesgraduiertenförderung und der Pädagogischen Hochschule Heidelberg für die fortwährende Unterstützung unserer Forschungsprojekte.
Heidelberg im Juli 2009 Ursula Horsch und Andrea Scheele
Kapitel 1
Medizinische Perspektive Jürgen Kohlhase Genetik des CHARGE-Syndroms
Franz van Erckelens, Boulos Asfour Kardiologische und kardiochirurgische Aspekte des CHARGE-Syndroms
Roland Laszig, Antje Aschendorff, Susan Arndt Das CHARGE-Syndrom unter besonderer Berücksichtigung des Cochlear-Implants
Eine forschungsbasierte Retrospektive
Christian Thomas, Joachim W. Thüroff Urologisch relevante Anomalien des CHARGE-Syndroms
Silke Riechardt, Margit Fisch Das CHARGE-Syndrom aus urologischer Sicht
Möglichkeiten der Therapie und Rekonstruktionschirurgie
Jeremy Kirk Endokrinologische Probleme beim CHARGE-Syndrom
Barbara Käsmann-Kellner Auge und visuelle Wahrnehmung beim CHARGE-Syndrom
Rainer Schönweiler Hör-, Sprach-, Sprech- und Schluckstörungen beim CHARGE-Syndrom
Susanne und Martin Rößler Ein CHARGE-Kind wählt sich Pädiater als Eltern
Das CHARGE-Syndrom aus pädiatrischer Sicht
Kapitel 2
Frühkindliche Bildungsforschung und internationale Perspektiven
Ursula Horsch, Andrea Scheele
Empirische Bildungsforschung im dialogischen Paradigma
Frühe Bildungsprozesse im Eltern-Kind-Dialog
Flemming Ask Larsen
Über gegenseitiges Verstehen unter außergewöhnlichen Umständen
Eine semiotische Auseinandersetzung zur Kommunikation mit taubblinden Menschen
David Brown
CHARGE Syndrome – True Multi-Sensory Impairment
Ursula Horsch
Bildung durch Erleben – wie Bildung entsteht
Das Märchenprojekt »Dornröschen« als Bildungsanlass für Timo, ein Kind mit CHARGE-Syndrom
Andrea Scheele
Frühe dialogische Interaktionen von Säuglingen mit CHARGE-Syndrom
Bildung statt Förderung
Timothy S. Hartshorne
Wieso, weshalb, warum?
Verhaltensweisen beim CHARGE-Syndrom verstehen lernen
Kapitel 3
Pädagogische Perspektive
Katrin Fürst, Julia Roth, Timo Schulze
Der Dialog mit Eltern von CHARGE-Kindern als Bildungsanlass für zukünftige Pädagogen
Elternbegleitung als pädagogisches Aufgabenfeld
Dorit Ulbricht
CHARGE – und doch ganz normal!
Beobachtungen eines Mädchens im Frühförderkontext
Tanja Geck, Sandra Runge
Jane und Jannis – nothing is what it seems
Erfahrungen aus dem Bildungszentrum für Taubblinde in Hannover
Hanne Pittroff, Christian Walter-Klose, Ulrike Kraus
Mia – ein Leben mit dem CHARGE-Syndrom
Taubblindenpädagogischer, therapeutischer und erzieherischer Fokus aus der Blindeninstitutsstiftung in Würzburg
Kapitel 4
Therapeutische Perspektive
Heike van Alste
Ergotherapie bei Kindern mit CHARGE-Syndrom
Michaela Tappauf, Markus Wilken, Hildegard Jasser-Nitsche,Marguerite Dunitz-Scheer, Peter Scheer, Vanessa Cremer
Essen lernen mit dem CHARGE-Syndrom – eine große Herausforderung
Alexandra Warnecke
Hörgeräteversorgung bei Kindern mit CHARGE-Syndrom
Ulrike Wohlleben
Logopädische Aspekte in der Therapie von Kindern mit CHARGE-Syndrom: »... er begeistert uns!«
Kapitel 5
Elterliche Perspektive
Claudia Junghans
Jonas Diagnose und die Gründung des CHARGE-Vereins
Claudia Junghans
Jonas Junghans – unser CHARGE-Kind
Julia Benstz
Zwischentöne – auf dem Weg zur Selbsthilfegruppe
»Elternkreis betroffener Kinder mit CHARGE Syndrom e.V.«
Ute und Markus von Bleichert
Unser Leben mit Anna Elisabeth, einem CHARGE-Kind
psi-motion.de
